Pląsawica Huntingtona jest zaliczana do schorzeń neurodegeneracyjnych układu nerwowego. Należy do grupy chorób dziedzicznych, w Polsce występuje z częstotliwością 1 na 15 tys. osób. Cierpią na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Istnieją testy genetyczne, które wykrywają chorobę, jednak jak dotąd nie ma jej skutecznych metod leczenia.

Choroby Huntingtona, zwanej także Pląsawicą Huntingtona na obecnym etapie rozwoju medycyny zatrzymać się nie da. Farmakoterapia oscyluje głównie w zakresie łagodzenie niektórych objawów uniemożliwiających codziennie funkcjonowanie. Dobrą wiadomością dla chorych oraz tych zagrożonych wystąpieniem objawów powinna być informacja, że obecnie prowadzonych jest bardzo wiele badań nad mechanizmami powstawania choroby.
W chorobie wyróżnia się trzy główne objawy:

Wyróżniane są najczęściej trzy stadia choroby: wczesne, pośrednie i zaawansowane. Prześledźmy poszczególne stadia, aby móc lepiej uzmysłowić sobie istotę problemu.

Stadium wczesnych objawów

W tym stadium objawy mogą być ledwo zauważalne dla chorego oraz dla jego otoczenia. Chory nadal dobrze radzi sobie w pracy oraz w domu. Objawy jednak postępują. Podstawą rozpoznania mogą być niewielkie zmiany fizykalne i towarzyszące im zmiany emocjonalne i poznawcze (subtelne zmiany osobowości i nastroju). Zaobserwować możemy pewną niezgrabność ruchów, szybkie, krótkie, przypominające „wiercenie się” ruchy. Z postępem choroby chorzy mają coraz większy kłopot z wykonywaniem zadań dnia codziennego (czynności rutynowe oraz nowe sytuacje stają się trudne do przypomnienia sobie i nauczenia się, a skupienie uwagi na szczegółach sprawia duży problem). Zwiększa się także drażliwość, są podatniejsi na zmiany nastrojów: apatia, niepokój, wybuchy gniewu, drażliwość.

Średnie stadium choroby

U chorych pojawia się coraz więcej objawów ruchowych, ruchów mimowolnych, niekontrolowanych w obrębie szyi, głowy, kończyn górnych i dolnych. Objawy stają się kombinacją: bradykinezji, dystonii i pląsawicy. Utrudnia to znacznie chodzenie, mówienie i połykanie. Tutaj okazuje się często niezbędne wsparcie neurologopedy w zakresie nauki przyjmowania pokarmów, gdyż chory przejawia m. in. nasilony brak koordynacji ruchów odpowiedzialnych za formowanie i transport bolusa pokarmowego. Chory w tym stadium najczęściej nie może już pracować, potrzebuje pomocy w wykonywaniu codziennych czynności.

Zaawansowane stadium chorobowe

Pacjenci cierpią na zwiększoną sztywność ciała. Pacjent wymaga pełnego wsparcia oraz specjalistycznej opieki. Choroba kończy się śmiercią na skutek powikłań sercowo- naczyniowych, płucnych (na skutek unieruchomienia w łóżku), infekcji, zachłyśnięć lub też z powodu urazów głowy będących skutkiem upadków.

Czy neurologopeda ma tutaj jakąkolwiek siłę sprawczą? Z pacjentami cierpiącymi na Chorobę Huntingtona należy rozpocząć terapię neurologopedyczną. Po pierwsze duża część z nich zmaga się z dysfagią, po drugie na skutek choroby powstają i pogłębiają się patologiczne wzorce zaburzeń mowy, takie jak:

W powstaniu artykułu pomocne były:
Materiały dostępne w ramach warsztatu Wydawnictwa WiR: ”Problemy logopedyczne pacjentów z uszkodzeniem układu pozapiramidowego na przykładzie Choroby Parkinsona i choroby Huntingtona”, mgr T. Lewicka, Kraków 2016
Materiały dostępne na stronie Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona
Cattaneo E., Rigamonti D., Zucciato D. (2003). Zagadka Pląsawicy Huntingtona. Świat nauki, 43-47

Tekst: Izabela Kamysz – neurologopeda